سلامت نوزاد

بیماری گالاکتوزمی چیست؟ + علائم و تفاوت با زردی

علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزاد

پدر و مادر عزیز، درک می‌کنیم که در روزهای اول تولد نوزادتان، دیدن هرگونه تغییر در رنگ پوست یا حال عمومی او می‌تواند نگران‌کننده باشد. زمانی که متوجه زرد شدن پوست یا چشم‌های دلبندتان می‌شوید، احتمالاً جستجو در اینترنت شما را با کلمات و عارضه‌های ناشناخته‌ای روبرو می‌کند؛ یکی از این نام‌ها «گالاکتوزمی» است.

با خواندن مطالب پراکنده، ممکن است این ترس در دل شما ایجاد شده باشد که آیا زردی نوزاد من طبیعی است، یا به یک بیماری خاص مبتلا شده است؟ پیش از هرچیز یک نفس عمیق بکشید؛ هدف ما در این مقاله این است که به دور از استرس و با تکیه بر اطلاعات علمی پزشکی، تفاوت‌های زردی طبیعی با این عارضه را روشن کنیم و به شما بگوییم که در بهترین حالت، چه اقدام امنی باید انجام دهید.

اصلاً بیماری گالاکتوزمی چیست؟

برای رفع نگرانی، ابتدا باید بدانیم که دقیقاً بیماری گالاکتوزمی چیست. این عارضه در واقع یک اختلال متابولیک ارثی و بسیار «نادر» است. در شرایط طبیعی، زمانی که نوزاد شیر مادر یا شیرخشک مصرف می‌کند، بدن او قند موجود در شیر (لاکتوز) را شکسته و به قند ساده‌تری به نام گالاکتوز تبدیل و سپس آن را هضم می‌کند.

اما در نوزادانی که این اختلال را دارند، بدن به دلیل نقص آنزیمی نمی‌تواند گالاکتوز را تجزیه کند. در نتیجه، این ماده به جای تبدیل شدن به انرژی، به شکل متابولیت‌های سمی در خون و بافت‌های بدن جمع می‌شود و می‌تواند به ارگان‌های حیاتی آسیب برساند.

چرا زردی و گالاکتوزمی با هم اشتباه گرفته می‌شوند؟

ارتباط این دو مسئله در کبد نهفته است. در بیماری گالاکتوزمی، تجمع مواد سمی ناشی از هضم نشدن قند شیر، مستقیماً کبد را تحت فشار قرار داده و باعث اختلال عملکرد یا بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) می‌شود. یکی از نشانه‌های اصلی کبدِ تحت فشار، بالا رفتن بیلی‌روبین و بروز زردی (یرقان) است.

به همین دلیل، برخی از علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزاد دقیقاً مشابه یک زردی معمولی است. از جمله علائم مشترک که والدین را به اشتباه می‌اندازد می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها: بارزترین ویژگی مشترک در هر دو وضعیت است.

بی‌حالی و خواب‌آلودگی مفرط (لتارژی): در هر دو حالت، نوزاد بسیار خسته به نظر می‌رسد و به سختی بیدار می‌شود.

ضعف در تغذیه: چه در زردی‌های شدید و چه در اختلال متابولیک، نوزاد تمایل و توانی برای مکیدن پستان مادر یا شیشه شیر از خود نشان نمی‌دهد.

بیماری گالاکتوزمی چیست

تفاوت‌های طلایی؛ از کجا بفهمیم زردی عادی است یا نه؟

حالا برای اینکه بدانیم مرز بین زردی معمولی و بیماری گالاکتوزمی چیست، باید به نشانه‌های افتراقی و زنگ خطرهای آن دقت کنیم. توجه به علائم گالاکتوزمی در نوزاد به شما کمک می‌کند بی‌جهت دچار اضطراب نشوید. در زردی‌های فیزیولوژیک (که کاملا رایج و بی‌خطرند)، زردی معمولاً با تغذیه مکرر و گذشت زمان یا فتوتراپی روبه‌بهبود می‌رود؛ اما در طرف مقابل، شرایط زیر حاکم است:

بدتر شدن با مصرف شیر: در ابتلا به گالاکتوزمی، به دلیل وجود قند در شیر، هر چه نوزاد بیشتر شیر می‌خورد، حال او بدتر و زردی‌اش شدیدتر و طولانی‌تر می‌شود.

علائم گوارشی شدید: زردی همراه با اسهال، استفراغ مکرر و عدم وزن‌گیری نوزاد، از اصلی‌ترین نشانه‌های بیماری گالاکتوزمی در نوزادان است.

حساسیت بالا به عفونت: از نظر بالینی، بیماری گالاکتوزمی کبد و سیستم ایمنی را درگیر می‌کند، در نتیجه این نوزادان در معرض خطر نوع خاصی از عفونت خون (توسط باکتری E. coli) هستند که نیاز به معاینه فوری پزشک دارد.

چنانچه پزشک تشخیص دهد که زردی همراه با این علائم حاد رخ داده است، تغذیه با شیر مادر فوراً قطع شده و شیرخشک‌های بر پایه «سویا» (که فاقد گالاکتوز است) جایگزین می‌شوند تا از آسیب کبد جلوگیری گردد. مدیریت به‌موقع بیماری گالاکتوزمی نوزاد مانع از هرگونه خطر جدی خواهد شد.

یک دوراهی مهم: زردی شیر مادر چه ارتباطی با گالاکتوزمی دارد؟

شاید اصطلاح رایج «زردی شیر مادر» به گوشتان خورده باشد. بسیاری از نوزادان به دلیل ترکیباتی که در شیر مادرشان وجود دارد دچار زردی می‌شوند. این نوع زردی کاملاً بی‌خطر است و پزشکان حتی برای دفع سریع‌تر آن، به دفعات بیشترِ شیردهی تشویق می‌کنند. اما نقطه اشتراک ظریف و خطرناک این موضوع با گالاکتوزمی کجاست؟ در قند شیر!

بخش عمده‌ای از قند موجود در شیر مادر، همان گالاکتوز است. گاهی در روزهای ابتدایی تولد، زردی ناشی از اختلال گالاکتوزمی به اشتباه همان زردی ساده‌ی ناشی از تغذیه با شیر مادر تصور می‌شود. تفاوت حیاتی در این است که در «زردیِ شیر مادر»، کودک در حال رشد و وزن‌گیری است و فقط کمی زرد به نظر می‌رسد؛ اما در گالاکتوزمی، همان شیر مادر شبیه به سم عمل می‌کند، باعث تخریب کبد شده و حال نوزاد با خوردن آن مدام بدتر می‌شود. به همین دلیل است که داشتن امکان پایش سریع زردی برای تفکیک این موارد، یک نیاز حیاتی است.

بیماری گالاکتوزمی یا زردی؟

اقدام هوشمندانه: زردی را در امن‌ترین مکان بررسی کنید!

همان‌طور که خواندید، اکثر زردی‌های روزهای اول کاملا طبیعی هستند و به ندرت به مسائلی مثل گالاکتوزمی ارتباط پیدا می‌کنند. اما در هر صورت، برای بررسی زردی و پایش وضعیت عمومی، نوزاد شما باید معاینه شده و میزان زردی او سنجیده شود. در اینجا یک چالش بزرگ برای والدین به وجود می‌آید: مراجعه به محیط‌های پرخطر.

اگر دقت کرده باشید، وجه مشترک در بیماری‌هایی با علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزاد یا حتی در نوزادان با زردی معمولی، ضعیف بودن مقطعی بدن و نیاز به استراحت است. آیا بردن نوزادی که تنها چند روز از عمرش می‌گذرد، به یک آزمایشگاه شلوغ یا محیط بیمارستانی که مملو از باکتری‌ها و ویروس‌های عفونی است، تصمیم امنی محسوب می‌شود؟ از سوی دیگر، مادری که تازه زایمان کرده نیز نیازمند آرامش و دوری از اضطرابِ محیط‌های درمانی است.

پاسخ به این دغدغه در دستان زردی گرام است.

نیازی نیست برای یک تست ساده، نوزاد ظریف خود را در معرض ویروس‌ها قرار دهید! کارشناسان متخصص سایت ما به همراه پیشرفته‌ترین تجهیزات، به خانه شما می‌آیند و وضعیت زردی نوزاد را به صورت استاندارد، بدون درد و بدون کوچک‌ترین ریسک آلودگی محیطی بررسی می‌کنند.

خبر خوب دیگر اینکه، چنانچه اثبات شود دلبند شما دچار زردی طبیعی (بدون بیماری‌های زمینه‌ای) است، دیگر نیازی به بستری شدن در بخش نوزادان بیمارستان ندارد! با خدمات اجاره دستگاه زردی نوزاد (فتوتراپی) از مجموعه ما، کلینیک را به خانه خود بیاورید. دستگاه‌های کاملا به‌روز و استریل ما در گوشه اتاق خواب شما نصب می‌شوند تا نوزادتان زیر نور درمانی بهبود یابد، ضمن اینکه هر لحظه می‌توانید در آغوش گرم و امن خود به او شیر بدهید. آرامش شما و لبخند سلامت کودکتان، تخصص ماست!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *